Четверг, 2 декабря, 2021
Google search engine
ДомойНовости Краснодара«Я умру, когда мне исполнится 18 лет?». «Новая Газета» рассказала историю 17-летней...

«Я умру, когда мне исполнится 18 лет?». «Новая Газета» рассказала историю 17-летней девушки со СМА из Краснодара

© Фото: Алина Десятниченко/«Новая Газета»

«Новая Газета» подготовили спецвыпуск о людях, страдающих редким генетическим заболеванием (СМА), которым после 18 лет государство уже не поможет

Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, из-за которого у больного нарушается выработка белка. Это приводит к постепенному отмиранию мышц человека. Дело в том, что при этом заболевании у человека ломается ген SMN1, благодаря которому от мозга к скелетным мышцам поступают сигналы. В организме есть дублирующий ген SMN2, но он вырабатывает недостаточное количество белка для сохранения двигательных функций.

Лекарство, которое помогает бороться с этим недугом, очень дорогое. Для лечения СМА есть три препарата, но зарегистрированы только два из них — это «Спинраза» (один флакон стоит почти 5 млн рублей) и «Эврисди» (рисдиплам) — сироп, одна упаковка которого стоит 700 тыс. рублей. Инъекции первым препаратом делают в спинной мозг по шесть уколов в первый год и по три — в последующие. Сироп же нужно пить ежедневно. Третий препарат — «Золгенсма» — в России не зарегистрирован.

В России действует благотворительный фонд» Круг добра», который оказывает помощь больным СМА младше 18 лет. Его создали при участии президента Владимира Путина. Количество взрослых людей с таким заболеванием не учитывается государственной статистикой, пишет «Новая Газета».

В своем материале журналисты газеты рассказали историю девушки из Краснодара Кати Мисько. Диагноз ей поставили еще в детстве. У нее второй тип СМА — «умеренная». По статистике, без специализированного лечения, 70% таких больных доживают до 25 лет. Для сравнения, дети со СМА первого типа не доживают и до двух лет.

Врачи тогда говорили, что заболевание можно лечить или оставить все как есть, но пациент с таким диагнозом рано или поздно сядет в коляску. Однако семья начала бороться с недугом, а сама девушка отказалась признавать свою беспомощность. Сейчас Кате Мисько 17 лет, и она учится в колледже, а до этого ходила в обычную школу. Да, она испытывает трудности и могла несколько раз оказаться в коляске, но для самой девушки и ее родных — это «стена, за которой кончается будущее».

«Это значит, что болезнь победит, и останется только ждать, когда мышцы — одна за другой, снизу вверх — перестанут слушаться, а последними будут мышцы диафрагмы», — пишет «Новая Газета».

С тех пор, как девочке исполнилось 11 лет и у нее в обе стороны искривился позвоночник, семья Кати Мисько находила средства для проведения поддерживающей терапии в Москве. Этой терапии хватало на год. В 2020 году ей сделали операцию, зажав позвоночник титановыми пластинами.

ЧИТАТЬ ТАКЖЕ:  От строителей до медиков: жителям Краснодара предложат работу на ярмарке вакансий

После операции ходить и стоять девушке стало сложнее. Дома она чаще лежит, чем ходит, а если и ходит, то на цыпочках, раскачиваясь и широко расправив плечи.

В 2016 году (в США) для применения был одобрен препарат «Спинраза». Этот препарат принимают на протяжении всей жизни человека, страдающего СМА. В 2017 году он был одобрен в Европе, в 2019 году — в России. Его курс запускает работу копий поврежденного гена, но стоит он очень больших денег. Его стоимость обусловлена десятилетиями работы ученых в этой области, клиническими испытаниями, сертификацией и регистрацией. Сама инъекция делается в позвоночник. Сделать такой укол Кате нельзя из-за искривленного позвоночника.

Потом Катя Мисько попала в программу раннего доступа к препарату рисдиплам, которую компания-производитель Roche запустила с 14 января 2020 года сразу в нескольких странах, включая Россию. К тому времени он не прошел процедуру регистрации, но был доступен для больных старше двух месяцев.

«Я умру, когда мне исполнится 18 лет?». «Новая Газета» рассказала историю 17-летней девушки со СМА из Краснодара

© Фото: Алина Десятниченко/«Новая Газета»

На один месяц Кате Мисько хватает трех флаконов стоимостью 890 тыс. рублей каждый. Он тормозит отмирание нейронов, откладывая перспективу передвигаться в инвалидной коляске.

По словам мамы девушки Сусанны, после перенесенной операции, благодаря которой ей выпрямили позвоночник, девочка особенно хочет жить.

«Операцию ждали три года. Были записаны к другому доктору, но когда предложили Смоленск, согласились. Потому что дальше ей бы исполнилось 18, а это уже совсем другие условия», — рассказывает она.

Доступ к рисдиплам у девушки есть до конца года, что делать потом — непонятно. Сейчас у Кати Мисько третья — «рабочая» — группа инвалидности. Если не найдется 17 млн рублей, то девушка окажется в инвалидной коляске. Дальнейшие перспективы зависят от того, сколько мотонейронов ей удалось сохранить.

«Очень трудно «выбивать» лекарства после 18 лет. Если у меня этого не получится, я умру. Возможно, очень скоро», — поделилась с журналистами девушка.

В России, по неофициальной статистике некоммерческих организаций, — 315 пациентов старше 18 лет со спинальной мышечной атрофией. По приблизительным оценкам, лишь 26% взрослых пациентов получают лекарство от региона, а остальные — доступа к ним не имеют. 

Ранее Юга.ру писали, что семье из Краснодара удалось собрать 150 млн рублей на укол препарата «Золгенсма» для ребенка со СМА.

Источник: www.yuga.ru

RELATED ARTICLES

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

- Advertisment -
Google search engine

Most Popular

Recent Comments